Ό,τι ν’ ακούω με το δεξιό μου αυτί / με μάτι αριστερό το βλέπω.
Κι ό,τι καταπιάνεται ο νους να στοχαστεί, / οι χτύποι της καρδιάς το λένε πρώτοι. (Κ. Βάρναλης)

Facebooktwitterrssyoutube
slogan

Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ με την αγάπη και τη στήριξη του κόσμου ετοιμάζεται για το ταξίδι στις ΗΠΑ

Η διεκπεραίωση των διαδικαστικών ζητημάτων απομένει  ώστε ο μικρός Παναγιώτης – Ραφήλ να ξεκινήσει το «ταξίδι ζωής» του για τις ΗΠΑ, για τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας. Αυτό κατέστη δυνατό χάρη στην πρωτόγνωρη ανταπόκριση του κόσμου στην έκκληση των γονιών, σε αντίθεση με τη στάση της πολιτείας.

Ο πατέρας του παιδιού, Γιώργος Γλωσσιώτης, μιλώντας στο Star Κεντρικής Ελλάδας εξέφρασε την απέραντη ευγνωμοσύνη του προς όλους για τη στήριξη στην οικογένεια και στον Παναγιώτη – Ραφαήλ.

Μέχρι το πρωί της Τετάρτης 23 Οκτωβρίου τα χρήματα που είχαν συγκεντρωθεί στον ειδικό λογαριασμό ήταν 3.100.000 ευρώ. Μάλιστα, όπως διευκρίνισε ο κ. Γλωσσιώτης τα χρήματα ξεκινούσαν από ένα ευρώ και έφτασαν μέχρι και τις 40.000.

Ξεκαθάρισε, ότι δεν υπήρξε κατάθεση του 1 εκατ. ευρώ από άγνωστο ιδιώτη, όπως γράφτηκε και ότι το μεγαλύτερο ποσό που κατατέθηκε ήταν 40.000 ευρώ.

Έως 31 Οκτωβρίου θα ισχύουν οι κουμπαράδες, θα πραγματοποιηθούν οι προγραμματισμένες εκδηλώσεις και θα γίνεται συγκέντρωση χρημάτων μιας και εκτός της θεραπείας είναι τεράστιο το κόστος μεταφοράς του Παναγιώτη στη Βοστώνη και με ειδικό αεροπλάνο – ασθενοφόρο.

Υπενθυμίζουμε ότι η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που θα χορηγηθεί στον Παναγιώτη, μέχρι στιγμής έχει λάβει έγκριση για χρήση μόνο στις ΗΠΑ.

Η νωτιαία μυική ατροφία είναι ένα κληρονομικό νευρομυικό νόσημα, που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 και προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών. Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ διαγνώστηκε με τη συγκεκριμένη ασθένεια λίγο μετά τη γέννησή του και από τότε λαμβάνει ενέσιμη θεραπεία (spinraza).

Σε αίτημα των γονέων προς τον ΕΟΠΠΥ για κάλυψη του κόστους προκειμένου να μεταβεί το παιδί στις ΗΠΑ, το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο, το αρμόδιο επιστημονικό όργανο της χώρας, με βάση επιστημονικά δεδομένα, εκτίμησε ότι ο μικρός έχει σημειώσει μικρή βελτίωση με τη θεραπεία που ήδη λαμβάνει και επίσης αποφάνθηκε ότι τα στοιχεία δεν συνηγορούν υπέρ της συνδυαστικής χορήγησης των δύο θεραπειών.

Τελικά, τα έξοδα καλύφθηκαν από προσφορές του κόσμου και μέσα σε λίγες μέρες έγινε δυνατό αυτό που φάνταζε αδύνατο. Αυτό που απομένει, πλέον, προκειμένου να φύγει για τις ΗΠΑ το 18 μηνών αγοράκι είναι η τακτοποίηση διαδικαστικών ζητημάτων.

Εμείς του ευχόμαστε να γυρίσει νικητής!

Το αγοράκι πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I)

 Παναγιώτης – Ραφαήλ Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Το φάρμακο

Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση. Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS. Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων).

Το κόστος της θεραπείας

Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Οποιαδήποτε συνεισφορά είναι πολύτιμη, ακόμα και μια κοινοποίηση!