Ο μικρός Παναγιώτης — Ραφαήλ με την αγάπη και τη στήριξη του κόσμου ετοιμάζεται για το ταξίδι στις ΗΠΑ

Η διεκ­πε­ραί­ω­ση των δια­δι­κα­στι­κών ζητη­μά­των απο­μέ­νει  ώστε ο μικρός Πανα­γιώ­της — Ραφήλ να ξεκι­νή­σει το «ταξί­δι ζωής» του για τις ΗΠΑ, για τη χορή­γη­ση της γονι­δια­κής θερα­πεί­ας για τη νόσο της Νωτιαί­ας Μυι­κής Ατρο­φί­ας. Αυτό κατέ­στη δυνα­τό χάρη στην πρω­τό­γνω­ρη αντα­πό­κρι­ση του κόσμου στην έκκλη­ση των γονιών, σε αντί­θε­ση με τη στά­ση της πολιτείας.

Ο πατέ­ρας του παι­διού, Γιώρ­γος Γλωσ­σιώ­της, μιλώ­ντας στο Star Κεντρι­κής Ελλά­δας εξέ­φρα­σε την απέ­ρα­ντη ευγνω­μο­σύ­νη του προς όλους για τη στή­ρι­ξη στην οικο­γέ­νεια και στον Πανα­γιώ­τη — Ραφαήλ.

Μέχρι το πρωί της Τετάρ­της 23 Οκτω­βρί­ου τα χρή­μα­τα που είχαν συγκε­ντρω­θεί στον ειδι­κό λογα­ρια­σμό ήταν 3.100.000 ευρώ. Μάλι­στα, όπως διευ­κρί­νι­σε ο κ. Γλωσ­σιώ­της τα χρή­μα­τα ξεκι­νού­σαν από ένα ευρώ και έφτα­σαν μέχρι και τις 40.000.

Ξεκα­θά­ρι­σε, ότι δεν υπήρ­ξε κατά­θε­ση του 1 εκατ. ευρώ από άγνω­στο ιδιώ­τη, όπως γρά­φτη­κε και ότι το μεγα­λύ­τε­ρο ποσό που κατα­τέ­θη­κε ήταν 40.000 ευρώ.

Έως 31 Οκτω­βρί­ου θα ισχύ­ουν οι κου­μπα­ρά­δες, θα πραγ­μα­το­ποι­η­θούν οι προ­γραμ­μα­τι­σμέ­νες εκδη­λώ­σεις και θα γίνε­ται συγκέ­ντρω­ση χρη­μά­των μιας και εκτός της θερα­πεί­ας είναι τερά­στιο το κόστος μετα­φο­ράς του Πανα­γιώ­τη στη Βοστώ­νη και με ειδι­κό αερο­πλά­νο – ασθενοφόρο.

Υπεν­θυ­μί­ζου­με ότι η συγκε­κρι­μέ­νη γονι­δια­κή θερα­πεία που θα χορη­γη­θεί στον Πανα­γιώ­τη, μέχρι στιγ­μής έχει λάβει έγκρι­ση για χρή­ση μόνο στις ΗΠΑ.

Η νωτιαία μυι­κή ατρο­φία είναι ένα κλη­ρο­νο­μι­κό νευ­ρο­μυι­κό νόση­μα, που προ­κα­λεί­ται από ελλείμ­μα­τα ή μεταλ­λά­ξεις του γονι­δί­ου SMN1 και προ­κα­λεί μη ανα­στρέ­ψι­μη βλά­βη των νευ­ρώ­νων και ατρο­φία των μυών. Ο μικρός Πανα­γιώ­της — Ραφα­ήλ δια­γνώ­στη­κε με τη συγκε­κρι­μέ­νη ασθέ­νεια λίγο μετά τη γέν­νη­σή του και από τότε λαμ­βά­νει ενέ­σι­μη θερα­πεία (spinraza).

Σε αίτη­μα των γονέ­ων προς τον ΕΟΠΠΥ για κάλυ­ψη του κόστους προ­κει­μέ­νου να μετα­βεί το παι­δί στις ΗΠΑ, το Ανώ­τα­το Υγειο­νο­μι­κό Συμ­βού­λιο, το αρμό­διο επι­στη­μο­νι­κό όργα­νο της χώρας, με βάση επι­στη­μο­νι­κά δεδο­μέ­να, εκτί­μη­σε ότι ο μικρός έχει σημειώ­σει μικρή βελ­τί­ω­ση με τη θερα­πεία που ήδη λαμ­βά­νει και επί­σης απο­φάν­θη­κε ότι τα στοι­χεία δεν συνη­γο­ρούν υπέρ της συν­δυα­στι­κής χορή­γη­σης των δύο θεραπειών.

Τελι­κά, τα έξο­δα καλύ­φθη­καν από προ­σφο­ρές του κόσμου και μέσα σε λίγες μέρες έγι­νε δυνα­τό αυτό που φάντα­ζε αδύ­να­το. Αυτό που απο­μέ­νει, πλέ­ον, προ­κει­μέ­νου να φύγει για τις ΗΠΑ το 18 μηνών αγο­ρά­κι είναι η τακτο­ποί­η­ση δια­δι­κα­στι­κών ζητημάτων.

Εμείς του ευχό­μα­στε να γυρί­σει νικητής!

Το αγοράκι πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I)

 Πανα­γιώ­της – Ραφα­ήλ Γεν­νή­θη­κε τον Απρί­λιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊ­κή Ατρο­φία τύπου Ι (SMA I). Σήμε­ρα είναι 18 μηνών.

Η Νωτιαία Μυϊ­κή Ατρο­φία είναι μία σπά­νια, εκφυ­λι­στι­κή και μέχρι πρό­σφα­τα κατα­λη­κτι­κή νόσος που προ­σβάλ­λει όλο το μυϊ­κό σύστη­μα, συμπε­ρι­λαμ­βα­νο­μέ­νης της ικα­νό­τη­τας κατά­πο­σης και ανα­πνο­ής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβα­ρός με προσ­δό­κι­μο επι­βί­ω­σης τα 2 χρό­νια χωρίς θερα­πεία. Σχε­τι­κά με την συχνό­τη­τά της, υπο­λο­γί­ζε­ται ότι γεν­νιού­νται 1–14 παι­διά τον χρό­νο στην Ελλά­δα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περί­που 1 στα 40–50 άτο­μα είναι φορέ­ας. Υπάρ­χει η δυνα­τό­τη­τα πραγ­μα­το­ποί­η­σης προ­γεν­νη­τι­κού ελέγ­χου, ωστό­σο δεν καλύ­πτε­ται από τα ασφα­λι­στι­κά ταμεία και δεν ανή­κει στο πακέ­το των προ απαι­τού­με­νων εξε­τά­σε­ων που γίνο­νται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Το φάρμακο

Το 2016 πήρε έγκρι­ση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρ­μα­κευ­τι­κή ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξα­κο­λου­θεί να είναι σήμε­ρα εν ζωή o Πανα­γιώ­της – Ραφα­ήλ. Η Ελλά­δα ήταν από τις πρώ­τες χώρες που διέ­θε­σε το Spinranza στους ασθε­νείς με Νωτιαία Μυϊ­κή Ατρο­φία και η χορή­γη­σή του συνε­χί­ζε­ται μέχρι και σήμερα.

Το συγκε­κρι­μέ­νο φάρ­μα­κο (Spinranza) απο­σκο­πεί στη βελ­τί­ω­ση των συμ­πτω­μά­των και στην ελά­φρυν­σή τους και πράγ­μα­τι συνέ­βα­λε σημα­ντι­κά στην καλυ­τέ­ρευ­ση της κινη­τι­κό­τη­τας του Πανα­γιώ­τη – Ραφα­ήλ. Καλύ­πτε­ται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετη­σί­ως για 4 χρό­νια). Το παι­δί έχει πλέ­ον κατα­φέ­ρει και στη­ρί­ζει το κεφά­λι του, κάθε­ται χωρίς υπο­στή­ρι­ξη και μετα­φέ­ρει πράγ­μα­τα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιό­τη­τες που δεν θα είχε χωρίς το φάρ­μα­κο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρί­θη­κε στις Ηνω­μέ­νες Πολι­τεί­ες Αμε­ρι­κής το γονι­δια­κό φάρ­μα­κο AVXS-101 (Zolgensma), το οποίο έχει σχε­δια­στεί για να αντι­με­τω­πί­σει τη γενε­τι­κή αιτία που προ­κα­λεί την Νωτιαία Μυϊ­κή Ατρο­φία, παρέ­χο­ντας ένα λει­τουρ­γι­κό αντί­γρα­φο του ανθρώ­πι­νου γονι­δί­ου SMN. Με τον τρό­πο αυτό είναι δυνα­τή η παύ­ση της εξέ­λι­ξης της ασθέ­νειας, μέσω της έκφρα­σης της πρω­τε­ΐ­νης SMN με μία εφά­παξ ενδο­φλέ­βια ένε­ση. Τα απο­τε­λέ­σμα­τα των κλι­νι­κών δοκι­μών είναι δια­θέ­σι­μα στο site στης AVEXIS. Το φάρ­μα­κο έχει πάρει έγκρι­ση να δίνε­ται έως την ηλι­κία των 24 μηνών.

Παράλ­λη­λα, ο φάκε­λος έχει κατα­τε­θεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρω­παϊ­κός Οργα­νι­σμός Φαρμάκων).

Το κόστος της θεραπείας

Το κόστος της συγκε­κρι­μέ­νης θερα­πεί­ας μαζί με την νοση­λεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρ­χε­ται περί­που στα 3,5 εκα­τομ­μύ­ρια δολάρια.

Η οικο­γέ­νεια Γλωσ­σιώ­τη κατέ­θε­σε φάκε­λο στο ΑΥΣ (Ανώ­τα­το Υγειο­νο­μι­κό Συμ­βού­λιο) και  το αίτη­μά της απορ­ρί­φθη­κε με την αιτιο­λο­γία ότι δεν υπάρ­χουν συγκρι­τι­κές μελέ­τες σχε­τι­κά με την απο­τε­λε­σμα­τι­κό­τη­τα των δύο φαρ­μά­κων όταν χορη­γού­νται συν­δυα­στι­κά και επο­μέ­νως οι πλη­ρο­φο­ρί­ες είναι ελλι­πείς για την αγω­γή αυτή.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρω­το­βου­λία να ακο­λου­θή­σουν το παρά­δειγ­μα του μικρού Αντώ­νη από την Κύπρο (ένα παι­δί με την ίδια ακρι­βώς πάθη­ση) και ξεκί­νη­σαν καμπά­νια με στό­χο την ανεύ­ρε­ση του απα­ραί­τη­του ποσού.

Οποια­δή­πο­τε συνει­σφο­ρά είναι πολύ­τι­μη, ακό­μα και μια κοινοποίηση!