Τα τεστ διάγνωσης για Αλτσχάιμερ έκαναν πλέον την εμφάνισή τους, αλλά θα θέλατε πράγματι να τα κάνετε;

Μέχρι πρό­σφα­τα ο μόνος τρό­πος για να μάθει κανείς αν ένας άνθρω­πος είχε τη νόσο Αλτσχάι­μερ, ήταν να γίνει μετα­θα­νά­τια εξέ­τα­ση στον εγκέ­φα­λό του, μέσω νεκρο­ψί­ας. Σήμε­ρα πια αυτό αλλά­ζει, καθώς ήδη υπάρ­χουν απει­κο­νι­στι­κές εξε­τά­σεις που ανι­χνεύ­ουν στον εγκέ­φα­λο το «σήμα κατα­τε­θέν» της νόσου, την πρω­τε­ΐ­νη βήτα αμυλοειδές.

Παράλ­λη­λα, στον ορί­ζο­ντα δια­φαί­νο­νται τα πρώ­τα τεστ αίμα­τος που θα ανι­χνεύ­ουν τον ίδιο βιο­δεί­κτη ακό­μη πιο εύκο­λα και φθη­νά, ενώ οι επι­στή­μο­νες ήδη πει­ρα­μα­τί­ζο­νται με την απει­κο­νι­στι­κή ανί­χνευ­ση και της άλλης πρω­τε­ΐ­νης, της ταυ, που είναι συνή­θως παρού­σα στον εγκέ­φα­λο των ασθενών.

Οι νέες εξε­τά­σεις δίνουν μεν νέες δυνα­τό­τη­τες για την πιο γρή­γο­ρη διά­γνω­ση της ανί­α­της νευ­ρο­εκ­φυ­λι­στι­κής νόσου, από την άλλη όμως εγεί­ρουν νέα ερω­τή­μα­τα και διλήμ­μα­τα, είτε επει­δή οι για­τροί δεν είναι βέβαιοι για το δια­γνω­στι­κό απο­τέ­λε­σμα, είτε επει­δή είναι αμφί­βο­λο ότι ο ίδιος ο ασθε­νής θέλει να μάθει, τόσα χρό­νια πριν, ότι τελι­κά θα πάθει Αλτσχάιμερ.

Όσο τα τεστ εξα­πλώ­νο­νται, πολ­λοί άνθρω­ποι που βλέ­πουν τη μνή­μη τους να τους προ­δί­δει και φοβού­νται ότι έχουν Αλτσχάι­μερ, θα βρε­θούν πια προ του διλήμ­μα­τος: Θέλω πραγ­μα­τι­κά να το ψάξω περισ­σό­τε­ρο και να μάθω αν θα πάθω Αλτσχάιμερ;

Από τη μία, η θετι­κή απά­ντη­ση σε ένα τεστ μπο­ρεί να βοη­θή­σει τον ασθε­νή να τακτο­ποι­ή­σει έγκαι­ρα τις προ­σω­πι­κές και οικο­γε­νεια­κές υπο­θέ­σεις του για το μέλ­λον. Μπο­ρεί επί­σης να πάρει πιο γρή­γο­ρα φάρ­μα­κα, με την ελπί­δα ότι έτσι θα επι­βρα­δύ­νει την εξέ­λι­ξη της νόσου (π.χ. η εται­ρεία Biogen ισχυ­ρί­ζε­ται ότι δια­θέ­τει ένα τέτοιο φάρ­μα­κο που καθυ­στε­ρεί το Αλτσχάιμερ).

Από την άλλη όμως, ο ασθε­νής μπο­ρεί να φορ­τω­θεί άγχος με τη σκέ­ψη του μελ­λο­ντι­κού Αλτσχάι­μερ ή με τους φόβους για το πώς θα αντι­δρά­σουν ο/η σύζυ­γός του και οι φίλοι του. Ασφα­λώς δεν είναι εύκο­λο να ζει κανείς με την επί­γνω­ση ότι κάποια στιγ­μή δεν θα μπο­ρεί να ανα­γνω­ρί­σει κανέ­ναν ή ούτε καν να μιλήσει.

Προς το παρόν, οι υπάρ­χου­σες απει­κο­νι­στι­κές δια­γνω­στι­κές εξε­τά­σεις του εγκε­φά­λου είναι ακρι­βές, συνή­θως δεν καλύ­πτο­νται ασφα­λι­στι­κά και μπο­ρούν να γίνουν σε λίγα μόνο ιατρι­κά κέντρα. Συνή­θως απευ­θύ­νο­νται σε όσους ανθρώ­πους μέσης και τρί­της ηλι­κί­ας έχουν ήπια γνω­στι­κά και μνη­μο­νι­κά προβλήματα.

Όμως ακό­μη και άνθρω­ποι χωρίς τέτοια συμ­πτώ­μα­τα, αλλά που έχουν πλά­κες αμυ­λοει­δούς στον εγκέ­φα­λο τους, είναι πιθα­νό­τε­ρο να εμφα­νί­σουν Αλτσχάι­μερ αργό­τε­ρα. Όμως σίγου­ρα όχι όλοι, ενώ ακό­μη και όσοι τελι­κά ανα­πτύ­ξουν άνοια, αυτό μπο­ρεί να συμ­βεί μετά από αρκε­τά χρό­νια. Αυτή η αβε­βαιό­τη­τα για το τι θα συμ­βεί, απο­θαρ­ρύ­νει έως τώρα τους για­τρούς να κάνουν τα νέα δια­γνω­στι­κά τεστ σε κλι­νι­κά υγιείς ανθρώπους.

Πολ­λοί άνθρω­ποι που μαθαί­νουν ότι έχουν Αλτσχάι­μερ σε αρχι­κό στά­διο, απορ­ρο­φούν το αρχι­κό σοκ και προ­σαρ­μό­ζουν τη ζωή τους ανά­λο­γα, συνή­θως αλλά­ζο­ντας τη δια­τρο­φή τους προς το υγιει­νό­τε­ρο, κάνο­ντας σωμα­τι­κές και νοη­τι­κές ασκή­σεις κ.α., με την προσ­δο­κία ότι του­λά­χι­στον θα «φρε­νά­ρουν» κάπως την πρό­ο­δο της νόσου. Άλλοι όμως, σύμ­φω­να με τους «Τάιμς της Νέας Υόρ­κης», δεν είναι­τό­σο σίγου­ροι ότι η πρό­ω­ρη διά­γνω­ση τους βοή­θη­σε, καθώς τους πυρο­δό­τη­σε τρο­με­ρές ανη­συ­χί­ες για το τι θα τους συμ­βεί όσο η νόσος προχωράει.

Ενδει­κτι­κή είναι η περί­πτω­ση του 58χρονου Τζέι Ραϊν­στάιν, ο οποί­ος έμα­θε πως έχει Αλτσχάι­μερ αρχι­κού στα­δί­ου το 2018 και παρά­τη­σε μια υπεύ­θυ­νη διευ­θυ­ντι­κή θέση που είχε. Όπως δήλω­σε, «είχα πια παρα­λύ­σει. Παλαιό­τε­ρα αγα­πού­σα τη δου­λειά μου, ήταν η ζωή μου, η ταυ­τό­τη­τα μου. Αλλά και η γυναί­κα μου δεν είναι πια καλά, μαθαί­νο­ντας για μένα. Η διά­γνω­ση έχει αφή­σει το σημά­δι της στην οικο­γέ­νειά μας. Έχω πάθει κατάθλιψη».

Ο Ραϊν­στάιν ανη­συ­χεί για το πώς θα είναι η ζωή του σε λίγα χρό­νια και ότι οι φίλοι του θα τον εγκα­τα­λεί­ψουν. Άλλα­ξε τη δια­τρο­φή του και ασκεί­ται, έχει κάνει τη δια­θή­κη του μαζί με τη γυναί­κα του, ενώ απο­φά­σι­σε να ενερ­γο­ποι­η­θεί στην Ένω­ση Αλτσχάι­μερ, ώστε να βοη­θή­σει να απο­στιγ­μα­τι­στεί η νόσος και παράλ­λη­λα να προ­σπα­θή­σει να μην αφή­σει τη διά­γνω­ση να «κλέ­ψει» τη ζωή του. «Δεν θέλω να καθο­ρί­ζο­μαι από τη νόσο», όπως λέει.

Παρό­μοια είναι η περί­πτω­ση του 68χρονου νευ­ρο­λό­γου δρ Ντά­νιελ Γκι­μπς, ο οποί­ος, έχο­ντας δει τόσα με τους ασθε­νείς τους, απο­φά­σι­σε να κάνει ο ίδιος τεστ και δυστυ­χώς ήταν θετι­κό για Αλτσχάι­μερ. Τώρα ανη­συ­χεί για το μέλ­λον του, γνω­ρί­ζο­ντας πως «το Αλτσχάι­μερ είναι άσχη­μος τρό­πος για να πεθά­νεις», όπως λέει. Γι’ αυτό, έχει πει στην οικο­γέ­νεια του ότι αν στο μετα­ξύ πάθει κάποια άλλη σοβα­ρή πάθη­ση όπως πνευ­μο­νία, να μη του δώσουν θερα­πεία, έτσι ώστε να πεθά­νει νωρίτερα.