Πιο κοντά σε ένα γενετικό τεστ ρουτίνας για τη χρόνια νεφρική νόσο

Τα γονί­δια προ­κα­λούν περί­που μία στις δέκα περι­πτώ­σεις (10%) χρό­νιας νεφρι­κής νόσου στους ενη­λί­κους, σύμ­φω­να με μια νέα αμε­ρι­κα­νι­κή επι­στη­μο­νι­κή μελέ­τη, που φέρ­νει πιο κοντά την προ­ο­πτι­κή ενός γενε­τι­κού τεστ ρου­τί­νας για τους ασθε­νείς. Η έρευ­να δεί­χνει επί­σης ότι ο εντο­πι­σμός του «ένο­χου» γονι­δί­ου έχει άμε­ση επί­πτω­ση στη θερα­πεία των περισ­σό­τε­ρων ασθενών.

Οι ερευ­νη­τές, με επι­κε­φα­λής τον επι­κε­φα­λής νεφρο­λό­γο Αλί Γκα­ρα­βί του Ιατρι­κού Κολ­λε­γί­ου του Πανε­πι­στη­μί­ου Κολού­μπια της Νέας Υόρ­κης, που έκα­ναν τη σχε­τι­κή δημο­σί­ευ­ση στο αμε­ρι­κα­νι­κό ιατρι­κό περιο­δι­κό “The New England Journal of Medicine”, έκα­ναν ανά­λυ­ση DNA σε 3.315 ασθε­νείς, οι οποί­οι είχαν δια­γνω­σθεί με διά­φο­ρες μορ­φές χρό­νιας ή τελι­κού στα­δί­ου νεφρι­κής νόσου (για το 8,5% των περι­στα­τι­κών δεν είχε κατα­στεί εφι­κτή η διά­γνω­ση της αιτίας).

Δια­πι­στώ­θη­κε ότι κάποια γενε­τι­κή ανω­μα­λία ήταν η αιτία στο 9% των προ­βλη­μά­των στα νεφρά. Επί­σης, χάρη στη γενε­τι­κή ανά­λυ­ση, σε μία στις πέντε περι­πτώ­σεις (20%) έγι­νε νέα διά­γνω­ση για την αιτία της νεφρι­κής νόσου. Ακό­μη, μέσω της ανά­λυ­σης του DNA, έγι­νε δυνα­τός ο προσ­διο­ρι­σμός της αιτί­ας της νόσου στο 17% των περι­πτώ­σε­ων που δεν είχε κατα­στεί εφι­κτό κάτι τέτοιο με τη συνή­θη κλι­νι­κή εξέταση.

Μετά τη γενε­τι­κή διά­γνω­ση, οι για­τροί άλλα­ξαν θερα­πευ­τι­κή στρα­τη­γι­κή στο 85% των ασθε­νών. Περί­που οι μισοί ασθε­νείς δια­γνώ­στη­καν με νεφρι­κή δια­τα­ρα­χή που επη­ρε­ά­ζει επί­σης και άλλα όργανα.

«Η μελέ­τη μας δεί­χνει ότι η γενε­τι­κή εξέ­τα­ση μπο­ρεί να χρη­σι­μο­ποι­η­θεί για να εξα­το­μι­κεύ­σει τη διά­γνω­ση και δια­χεί­ρι­ση της νεφρι­κής νόσου, γι’ αυτό οι νεφρο­λό­γοι θα πρέ­πει να εξε­τά­σουν πλέ­ον την προ­ο­πτι­κή να ενσω­μα­τώ­σουν αυτή την εξέ­τα­ση στη δια­δι­κα­σία διά­γνω­σης των ασθε­νών τους», δήλω­σε ο δρ Γκα­ρα­βί. «Υπάρ­χουν πολ­λές γενε­τι­κές αιτί­ες της χρό­νιας νεφρι­κής νόσου και η θερα­πεία της μπο­ρεί να δια­φέ­ρει σημα­ντι­κά ανά­λο­γα με την αιτία», πρόσθεσε.

Η Χρό­νια Νεφρι­κή Νόσος (ΧΝΝ) είναι μια «σιω­πη­λή» πάθη­ση που γίνε­ται ολο­έ­να συχνό­τε­ρη. Εκτι­μά­ται ότι περί­που ένας στους δέκα ενη­λί­κους στις ανε­πτυγ­μέ­νες χώρες πάσχει από ΧΝΝ σε μικρό­τε­ρο ή μεγα­λύ­τε­ρο βαθ­μό. Η αιτία είναι άγνω­στη για το 15% περί­που των περι­πτώ­σε­ων νεφρι­κής δυσλει­τουρ­γί­ας. Η ανά­λυ­ση DNA μπο­ρεί να φωτί­σει περισ­σό­τε­ρο τις κρυμ­μέ­νες αιτί­ες, αλλά μέχρι σήμε­ρα δεν έχει δοκι­μα­σθεί σε μεγά­λο αριθ­μό ασθενών.